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Denise Jahn

Postdoctoral Researcher

Charité - Universitätsmedizin Berlin
Molekulare Unfallchirurgie

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Inhaltsübersicht

Lebenslauf Denise Jahn

Academic career 

Since Feb 2017Scientific Associate: Molecular Traumatology
Feb 2012 – Nov 2015Phd student: Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik – Charité Virchow Klinikum Berlin – group of Prof.Dr.rer.nat. U.Kornak: 
„Creation and analysis of Atp6v0a2- Knock-out mice“
Jul 2011 – Jan 2012 Scientific Associate: Max-Planck-Institut für Molekulare Genetik, Research Group Mundlos, Dr. rer. nat. M. Kolanczyk:
“Genetic characterization of patients with Proteus-Syndrome” 
Jul 2010 – Jun 2011 Scientific Associate: Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik – Charité Virchow Klinikum Berlin- group of Prof. Dr. rer. nat. U. Kornak:
„Creation of target vectors for Atp6v0a2 mouse lines“
May 2010 – Jun 2011Scientific Associate: Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik – Charité Virchow Klinikum Berlin- group of Dr. med. P.Villavicencio-Lorini:
„Genetic causes for X-chromosomal rezessive Megalocornea”

Academic degrees

Diploma in biology

Education

Oct 2004 - Mar 2010Biology (Diploma)
Humboldt-Universität zu Berlin
Thesis: „Characterization of the interaction between the golgin GORAB and the small GTPases RAB6 and ARF5“ 

 

 

 

 

 

 


Links

Awards

  • Reisestipendium Freunde und Förderer Charité für GFH-Tagung 2015
  • ICIEM Travel grant 2013

Publications

GORAB Missense Mutations Disrupt RAB6 and ARF5 Binding and Golgi Targeting
Egerer J and Emmerich D, Fischer-Zirnsak B, Chan WL, Meierhofer D, Tuysuz B, Marschner K, Sauer S, Barr FA, Mundlos S, Kornak U.
J Invest Dermatol. 2015 Oct;135(10):2368-76015 PMID:26000619

Molecular mechanism of CHRDL1-mediated X-linked megalocornea in humans and in Xenopus model
Pfirrmann T and Emmerich D, Ruokonen P, Quandt D, Buchen R, Fischer-Zirnsak B, Hecht J, Krawitz P, Meyer P, Klopocki E, Stricker S, Lausch E, Seliger B, Hollemann T, Reinhard T, Auw-Haedrich C, Zabel B, Hoffmann K, Villavicencio‑Lorini P.
Hum Mol Genet. 2015 Jun 1;24(11):3119-32
PMID:25712132

Somatic neurofibromatosis type 1 (NF1) inactivation events in cutaneous neurofibromas of a single NF1 patient
Emmerich D, Zemojtel T, Hecht J, Krawitz P, Spielmann M, Kühnisch J, Kobus K, Osswald M, Heinrich V, Berlien P, Müller U, Mautner VF, Wimmer K, Robinson PN, Vingron M, Tinschert S, Mundlos S, Kolanczyk M.
Eur J Hum Genet. 2015 Jun;23(6):870-3
PMID:25293717

Missense variant in CCDC22 causes X-linked recessive intellectual disability with features of Ritscher-Schinzel/3C syndrome
Kolanczyk M, Krawitz P, Hecht J, Hupalowska A, Miaczynska M, Marschner K, Schlack C, Emmerich D, Kobus K, Kornak U, Robinson PN, Plecko B, Grangl G, Uhrig S, Mundlos S, Horn D.
Eur J Hum Genet. 2015 May;23(5):720
PMID:25880334

Double NF1 inactivation affects adrenocortical function in NF1Prx1 mice and a human patient
Kobus K, Hartl D, Ott CE, Osswald M, Huebner A, von der Hagen M, Emmerich D, Kühnisch J, Morreau H, Hes FJ, Mautner VF, Harder A, Tinschert S, Mundlos S, Kolanczyk M.
PLoS One. 2015 Mar 16;10(3):e0119030
PMID:25775093

Multiscale, converging defects of macro-porosity, microstructure and matrix mineralization impact long bone fragility in NF1
Kühnisch J, Seto J, Lange C, Schrof S, Stumpp S, Kobus K, Grohmann J, Kossler N, Varga P, Osswald M, Emmerich D, Tinschert S, Thielemann F, Duda G, Seifert W, El Khassawna T, Stevenson DA, Elefteriou F, Kornak U, Raum K, Fratzl P, Mundlos S, Kolanczyk M.
PLoS One. 2014 Jan 21;9(1):e86115
PMID:24465906



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